Doença de Tay-Sachs tem cura?

A Doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Infelizmente, até o momento, não há cura conhecida para essa condição. Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A, que resulta no acúmulo de uma substância tóxica no cérebro.

Os sintomas da Doença de Tay-Sachs geralmente começam a se manifestar nos primeiros meses de vida e incluem perda de habilidades motoras, regressão do desenvolvimento, problemas de visão e audição, além de dificuldades respiratórias. Infelizmente, a doença é progressiva e leva ao óbito na maioria dos casos antes dos 5 anos de idade.

Embora não haja cura, é possível realizar um aconselhamento genético para famílias com histórico da doença, a fim de identificar portadores e prevenir a sua transmissão. Além disso, o tratamento é focado em aliviar os sintomas e proporcionar cuidados de suporte para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.