A Doença de Tay-Sachs é uma doença genética hereditária rara. Ela é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso para que a doença se manifeste em seus filhos.
Essa condição é causada por uma mutação no gene HEXA, que é responsável pela produção de uma enzima chamada hexosaminidase A. A ausência ou deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de uma substância tóxica no cérebro, causando danos progressivos e irreversíveis.
Os sintomas da Doença de Tay-Sachs geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e incluem perda de habilidades motoras, regressão do desenvolvimento, problemas de visão e audição, convulsões e deterioração cognitiva.
Infelizmente, não há cura para a Doença de Tay-Sachs. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e proporcionar cuidados de suporte. É importante que casais com histórico familiar da doença busquem aconselhamento genético antes de planejar uma gravidez, a fim de compreender os riscos e opções disponíveis.