A Doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara e fatal que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma mutação no gene HEXA, que resulta na deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A (Hex A). Essa enzima é responsável por quebrar uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2.
Em indivíduos afetados pela Doença de Tay-Sachs, a acumulação de gangliosídeo GM2 ocorre principalmente no cérebro, causando danos progressivos aos neurônios. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e incluem perda de habilidades motoras, regressão do desenvolvimento, dificuldades de alimentação, convulsões e cegueira.
Infelizmente, não há cura para a Doença de Tay-Sachs. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Testes genéticos pré-natais e aconselhamento genético são essenciais para identificar portadores do gene e prevenir a transmissão da doença para futuras gerações.