A Doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara e hereditária que afeta principalmente crianças. Ela é mais comum em certas populações, como judeus ashkenazi, franceses canadenses e cajuns da Louisiana. A prevalência da doença varia de acordo com a população estudada.
Em populações de judeus ashkenazi, estima-se que a prevalência seja de aproximadamente 1 em cada 3.600 nascimentos. Já em outras populações, como franceses canadenses e cajuns, a prevalência é menor, com cerca de 1 em cada 320.000 nascimentos.
A Doença de Tay-Sachs é causada por uma deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A, que leva ao acúmulo de substâncias tóxicas no cérebro. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida e incluem perda de habilidades motoras, problemas de visão, convulsões e deterioração mental.
É importante ressaltar que a Doença de Tay-Sachs é uma condição grave e sem cura. O aconselhamento genético é fundamental para casais que possuem histórico familiar da doença, a fim de avaliar o risco de transmissão e tomar medidas preventivas.