A Doença de Tay-Sachs é uma condição genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A, que resulta no acúmulo de uma substância tóxica no cérebro. Os sintomas geralmente começam a aparecer nos primeiros meses de vida e incluem perda de habilidades motoras, regressão do desenvolvimento, dificuldades de alimentação, convulsões e problemas de visão e audição. Infelizmente, a Doença de Tay-Sachs é fatal e não há cura conhecida. O tratamento é focado em aliviar os sintomas e proporcionar cuidados de suporte. É importante realizar testes genéticos para identificar portadores da doença, especialmente em casais com histórico familiar, para que possam tomar decisões informadas sobre a reprodução. A conscientização sobre a Doença de Tay-Sachs é essencial para promover a prevenção e o suporte adequado às famílias afetadas.