Quais são as causas de Doença de Tay-Sachs?

A Doença de Tay-Sachs é uma doença genética rara e hereditária que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma mutação no gene HEXA, que é responsável pela produção de uma enzima chamada hexosaminidase A (HexA). A deficiência ou ausência dessa enzima resulta no acúmulo de uma substância tóxica chamada gangliosídeo GM2 nos neurônios.

A doença é transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença. Portanto, se ambos os pais são portadores, cada filho tem 25% de chance de herdar a doença.

Embora a Doença de Tay-Sachs seja mais comum em pessoas de ascendência judaica ashkenazi, ela pode afetar indivíduos de qualquer origem étnica. Não há cura para essa doença, e o tratamento visa apenas aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.