Sinônimos de Doença de Tay-Sachs
Por que outros nomes a Doença de Tay-Sachs é conhecida? Sinônimos e outros termos pelos quais a Doença de Tay-Sachs é conhecida.
A Doença de Tay-Sachs é uma condição genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso central. É caracterizada pela deficiência de uma enzima chamada hexosaminidase A, que resulta no acúmulo de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2 nas células nervosas do cérebro.
Os sintomas da Doença de Tay-Sachs geralmente começam a se manifestar nos primeiros meses de vida e incluem perda de habilidades motoras, regressão do desenvolvimento, dificuldades de alimentação, convulsões e problemas de visão e audição.
Infelizmente, a Doença de Tay-Sachs não tem cura e o prognóstico é geralmente desfavorável, com a maioria dos pacientes não sobrevivendo além da infância ou da primeira infância.
É importante ressaltar que a Doença de Tay-Sachs é hereditária e ocorre quando ambos os pais são portadores do gene defeituoso. Testes genéticos podem ser realizados para identificar portadores e ajudar na prevenção da doença em futuras gestações.
