A Talassemia é diagnosticada através de uma combinação de exames de sangue e avaliação clínica. O médico irá solicitar um hemograma completo para verificar os níveis de hemoglobina e a contagem de glóbulos vermelhos. Se houver suspeita de Talassemia, serão realizados outros exames, como eletroforese de hemoglobina, que identifica os diferentes tipos de hemoglobina presentes no sangue. Além disso, pode ser feita uma análise genética para identificar mutações específicas relacionadas à Talassemia.
É importante ressaltar que o diagnóstico preciso da Talassemia requer a avaliação de um médico especialista, como um hematologista. O tratamento adequado depende do tipo e da gravidade da doença, por isso é essencial obter um diagnóstico correto.