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O que é Nanismo Tanatofórico?

Descrição do Nanismo Tanatofórico. Descubra o que é Nanismo Tanatofórico e aprenda mais sobre a doença.

O que é Nanismo Tanatofórico

O Nanismo Tanatofórico é uma condição genética rara que afeta o crescimento ósseo e causa um tipo específico de nanismo. É caracterizado por um encurtamento desproporcional dos membros, cabeça grande, tronco curto e problemas respiratórios. Essa condição é causada por mutações genéticas no receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3), que é responsável por regular o crescimento ósseo. As pessoas com Nanismo Tanatofórico geralmente têm uma estatura muito baixa e enfrentam desafios físicos e médicos significativos ao longo da vida.


O diagnóstico do Nanismo Tanatofórico é feito por meio de exames clínicos, radiografias e testes genéticos. Embora não haja cura para essa condição, o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Isso pode incluir cirurgias ortopédicas, terapia de crescimento, suporte respiratório e acompanhamento médico regular.


É importante ressaltar que cada caso de Nanismo Tanatofórico é único e o tratamento deve ser personalizado de acordo com as necessidades individuais de cada pessoa afetada. O apoio emocional e psicológico também desempenha um papel fundamental no cuidado desses indivíduos, ajudando-os a lidar com os desafios físicos e a promover uma vida plena e feliz.


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