Qual é a prevalência do Nanismo Tanatofórico?

O Nanismo Tanatofórico é uma condição genética rara que afeta o crescimento ósseo e causa anormalidades esqueléticas graves. A prevalência exata dessa condição é desconhecida, mas estima-se que ocorra em cerca de 1 em cada 20.000 a 50.000 nascimentos. O Nanismo Tanatofórico é caracterizado por um encurtamento desproporcional dos membros, cabeça grande, tórax estreito e problemas respiratórios graves. Essa condição é causada por mutações genéticas no gene FGFR3, que é responsável pelo crescimento ósseo. O diagnóstico geralmente é feito durante a gestação por meio de exames de ultrassom, e o tratamento envolve cuidados de suporte para os problemas respiratórios e cirurgias corretivas para melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.