Quais são as causas de Nanismo Tanatofórico?
Veja algumas causas do Nanismo Tanatofórico segundo pessoas que têm experiência com Nanismo Tanatofórico
O Nanismo Tanatofórico, também conhecido como displasia tanatofórica, é uma condição genética rara que afeta o crescimento ósseo. As causas dessa condição estão relacionadas a mutações genéticas específicas. Essas mutações ocorrem no gene FGFR3, que é responsável pelo crescimento e desenvolvimento dos ossos.
As mutações no gene FGFR3 causam um funcionamento anormal da proteína produzida por esse gene, resultando em um crescimento ósseo anormal. Isso leva ao encurtamento dos ossos longos do corpo, como os braços e as pernas, e ao desenvolvimento de características típicas do Nanismo Tanatofórico, como cabeça grande, tórax estreito e membros curtos.
Essas mutações genéticas ocorrem de forma aleatória e não são hereditárias na maioria dos casos. No entanto, em alguns casos, o Nanismo Tanatofórico pode ser herdado de um dos pais que possui a mutação genética.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo dessa condição e para garantir uma melhor qualidade de vida para os indivíduos afetados.
