Qual é a prevalência da Síndrome de Treacher Collins?
Quantas pessoas são afetadas por Síndrome de Treacher Collins? Ela tem a mesma prevalência em homens e mulheres? E entre os diferentes países?
A Síndrome de Treacher Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos faciais. Estima-se que a prevalência dessa síndrome seja de aproximadamente 1 em cada 50.000 nascimentos. Os principais sintomas incluem deformidades craniofaciais, como mandíbula subdesenvolvida, orelhas malformadas e olhos inclinados para baixo. Além disso, os indivíduos afetados podem apresentar problemas de audição, respiração e visão.
Embora a síndrome seja hereditária, em cerca de 60% dos casos, ocorre devido a uma mutação genética espontânea. O diagnóstico geralmente é feito com base na aparência física do paciente e pode ser confirmado por meio de testes genéticos. O tratamento é multidisciplinar e visa melhorar a função respiratória, auditiva e visual, além de corrigir as deformidades faciais.
É importante ressaltar que cada caso é único e os sintomas podem variar em gravidade. O apoio emocional e psicológico também desempenha um papel fundamental no cuidado desses indivíduos, ajudando-os a lidar com os desafios físicos e sociais associados à síndrome.
