Quais são as causas de Síndrome de Treacher Collins?
Veja algumas causas da Síndrome de Treacher Collins segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Treacher Collins
A Síndrome de Treacher Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos faciais. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações nos genes responsáveis pela formação do crânio e da face durante a gestação. Essas mutações podem ocorrer de forma espontânea ou serem hereditárias, sendo transmitidas de pais para filhos.
Os principais genes envolvidos são o TCOF1, POLR1C e POLR1D. Essas mutações afetam a produção de uma proteína chamada treacle, que desempenha um papel importante no desenvolvimento dos tecidos faciais. A ausência ou disfunção dessa proteína resulta em malformações craniofaciais características da síndrome.
Embora as causas exatas da síndrome ainda não sejam completamente compreendidas, fatores ambientais e genéticos podem influenciar no seu desenvolvimento. É importante ressaltar que a síndrome não é causada por nenhum comportamento ou ação dos pais durante a gravidez.
