A Tricotiodistrofia é uma doença genética rara que afeta a síntese de queratina, uma proteína essencial para a saúde da pele, cabelos e unhas. Existem diferentes tipos de tricotiodistrofia, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X.
As causas da tricotiodistrofia estão relacionadas a mutações genéticas nos genes responsáveis pela produção de enzimas envolvidas na síntese de queratina. Essas mutações afetam a estrutura e função da queratina, resultando em problemas de crescimento e desenvolvimento dos tecidos ricos em queratina.
As mutações genéticas podem ser hereditárias, transmitidas de pais para filhos, ou ocorrerem de forma espontânea durante o desenvolvimento embrionário. Fatores ambientais não parecem estar envolvidos no desenvolvimento da tricotiodistrofia.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são fundamentais para o manejo da tricotiodistrofia, visando minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.