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Quais são os melhores tratamentos para Esclerose Tuberosa?
Veja aqui os melhores tratamentos para Esclerose Tuberosa
A Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara que afeta vários órgãos do corpo, incluindo o cérebro, pele, rins, coração e pulmões. Embora não haja cura para a Esclerose Tuberosa, existem tratamentos disponíveis para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Os tratamentos mais comuns para a Esclerose Tuberosa incluem:
- Medicamentos antiepilépticos: para controlar as convulsões frequentemente associadas à doença.
- Cirurgia: pode ser necessária para remover tumores que estejam causando problemas, como os que afetam o cérebro ou os rins.
- Terapia ocupacional e fisioterapia: para ajudar a melhorar a função motora e a independência.
- Acompanhamento médico regular: para monitorar o progresso da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.
É importante que os pacientes com Esclerose Tuberosa sejam acompanhados por uma equipe médica especializada, que possa oferecer um plano de tratamento personalizado e suporte contínuo.
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Atualmente não há cura para esta doença. No entanto, uma variedade de tratamentos para o apoio individual de cada manifestação e complicação.
Recentemente, uma classe de medicamentos, os inibidores de mTOR tem mostrado eficácia em algumas lesões do STB, prendendo seu crescimento ou levando-os a diminuir (angiomyolipomas renal, astrocitoma célula gigante, LAM pulmão, angiofibromes do rosto), isto é, em algumas indicações precisas.
- As convulsões podem ser difíceis de tratar (chamado de epilepsia fármaco-resistente).
Muitos anti-epilépticos drogas estão disponíveis. Eles serão selecionados de acordo com o tipo de epilepsia e a idade da pessoa. Associações de vários anti-epilépticos medicamentos podem ser necessários. No entanto, nem sempre é fácil encontrar o equilíbrio certo para controlar convulsões e evitar os efeitos adversos do tratamento com anti-epilépticos (sonolência ou agravamento de problemas de comportamento).
Outras terapêuticas podem ser propostas em combinação com anti-epiléptico no tratamento de casos difíceis (dieta cetogênica, estimulação do nervo vago), mas o efeito é inconstante e varia de uma pessoa para outra. O tratamento cirúrgico de certas lesões cerebrais localizadas na origem das crises, por vezes, é possível e deve ser investigada em todos os casos, por uma equipe de especialista de cirurgia da epilepsies com
resistência ao medicamento.
- A ocorrência de astrocitoma com células gigantes deve ser procurado regularmente por ressonância magnética ou tomografia computadorizada, durante toda a infância e adolescência, mesmo na ausência de manifestações clínicas. Estas lesões podem, por vezes, continuar a crescer no adulto e devem ser monitorados mesmo neste grupo de idade em algumas pessoas. Quando estas lesões crescem e que os médicos acham que eles estão em risco de
complicação (consulte " o Que são as manifestações ?"), eles podem ser operados com bons resultados. Acontece, por vezes, que esta intervenção é necessária em caso de emergência. Se a cirurgia não é possível ou carrega um risco, o médico o tratamento com um inibidor de mTOR é eficaz, mas o efeito não é imediato e deve ser continuado por muitos anos.
- O angiofibromes facial podem ser removidas a laser, ou por abrasão da pele facial (dermoabrasão). Eles também diminuem em pacientes tratados com inibidores da mTOR. O UV favorecendo sua aparência e o seu agravamento, por conseguinte, é importante colocar um protetor solar, independentemente da idade.
- Uterinos unguéaux pode ser tratada com laser, diatermia (tratamento com corrente elétrica) ou por cirurgia.
- Angiomyolipomas pedras nos rins pode ser tratada por embolização seletiva, que é a entupir as artérias que alimentam o tumor. Este embolização é realizada por ocasião de um raio-x de artérias (arteriografia). Ele ajuda a proteger o resto dos rins. O risco de sangramento angiomyolipomas é difícil avaliar, mas ainda maior é que o tumor é maior, contém muitos vasos sanguíneos e que estes navios têm aneurismas (pequenas dilatações focal). A embolização é a técnica de escolha para parada de emergência com sangramento.
Os inibidores da m-TOR pode ser uma alternativa para o tratamento de angiomyolipomas. Na ausência da possibilidade de embolização, se há angiomyolipomas podem sangrar, ou causar um mau funcionamento dos rins, o tratamento com um inibidor de mTOR pode ser iniciado. Em alguns casos, antes de as lesões são incomuns, é necessário remover uma porção do rim por cirurgia (nefrectomia parcial). O uso de cirurgia, no entanto, continua a ser raro.
- Rhabdomyomas do coração, diminuição no tamanho, geralmente com o tempo. Se resultar em mau funcionamento do coração (insuficiência cardíaca), pode ser necessário tratar com medicação enquanto espera para a regressão do tumor.
- O acometimento pulmonar deve ser procurada rotineiramente por uma tomografia computadorizada do peito de todas as mulheres adultas com TSC, e em qualquer pessoa com o STB reclamando de falta de ar. Uma regular vigilância médica, e uma medida de função respiratória são recomendados em casos de linfangioleiomiomatose ou LAM (cistos dos pulmões para o scanner). Quando o LAM provoca uma falta de ar e que a extensão da
a função pulmonar (testes de função pulmonar) está se deteriorando, um tratamento com inibidores da mTOR pode retardar ou impedir o seu agravamento. Em casos raros, um enxerto (transplante) dos pulmões é necessário.
- Finalmente, distúrbios de comportamento e deficiência intelectual necessitam de um médico-educativa de antecedência, com a participação de psiquiatras, psicólogos, neuropsicólogos, técnicos de reabilitação (fisioterapeutas, psicomotor terapeutas, terapeutas da fala,...) e educadores.
- Um método contraceptivo é adaptado para ser determinado pelo ginecologista em cada caso (uma forma de vida, excesso de peso, idade, fatores de risco cardiovasculares, etc.). Se a escolha é feita para uma contracepção oral, é importante levar em conta que :
o estrógenos (ao contrário do progestogênio) que são suscetíveis de favorecer o desenvolvimento de insuficiência renal e lesões de pulmão nas mulheres, portanto, não são recomendadas em caso de STB
o em Alguns modelos, diminuir o efeito da pílula anticoncepcional. Uma consulta entre o ginecologista e o neurologista pode ser necessário. Além disso, alguns anti-epilépticos drogas são prejudiciais para o desenvolvimento do feto, e contra-indicado em caso de gravidez ou durante a amamentação. Contracepção
rigoroso deve, portanto, ser considerada em alguns casos : ele vai ser discutido com o médico assistente, o especialista, o centro de referência, e o ginecologista regularmente.
Recentemente, uma classe de medicamentos, os inibidores de mTOR tem mostrado eficácia em algumas lesões do STB, prendendo seu crescimento ou levando-os a diminuir (angiomyolipomas renal, astrocitoma célula gigante, LAM pulmão, angiofibromes do rosto), isto é, em algumas indicações precisas.
- As convulsões podem ser difíceis de tratar (chamado de epilepsia fármaco-resistente).
Muitos anti-epilépticos drogas estão disponíveis. Eles serão selecionados de acordo com o tipo de epilepsia e a idade da pessoa. Associações de vários anti-epilépticos medicamentos podem ser necessários. No entanto, nem sempre é fácil encontrar o equilíbrio certo para controlar convulsões e evitar os efeitos adversos do tratamento com anti-epilépticos (sonolência ou agravamento de problemas de comportamento).
Outras terapêuticas podem ser propostas em combinação com anti-epiléptico no tratamento de casos difíceis (dieta cetogênica, estimulação do nervo vago), mas o efeito é inconstante e varia de uma pessoa para outra. O tratamento cirúrgico de certas lesões cerebrais localizadas na origem das crises, por vezes, é possível e deve ser investigada em todos os casos, por uma equipe de especialista de cirurgia da epilepsies com
resistência ao medicamento.
- A ocorrência de astrocitoma com células gigantes deve ser procurado regularmente por ressonância magnética ou tomografia computadorizada, durante toda a infância e adolescência, mesmo na ausência de manifestações clínicas. Estas lesões podem, por vezes, continuar a crescer no adulto e devem ser monitorados mesmo neste grupo de idade em algumas pessoas. Quando estas lesões crescem e que os médicos acham que eles estão em risco de
complicação (consulte " o Que são as manifestações ?"), eles podem ser operados com bons resultados. Acontece, por vezes, que esta intervenção é necessária em caso de emergência. Se a cirurgia não é possível ou carrega um risco, o médico o tratamento com um inibidor de mTOR é eficaz, mas o efeito não é imediato e deve ser continuado por muitos anos.
- O angiofibromes facial podem ser removidas a laser, ou por abrasão da pele facial (dermoabrasão). Eles também diminuem em pacientes tratados com inibidores da mTOR. O UV favorecendo sua aparência e o seu agravamento, por conseguinte, é importante colocar um protetor solar, independentemente da idade.
- Uterinos unguéaux pode ser tratada com laser, diatermia (tratamento com corrente elétrica) ou por cirurgia.
- Angiomyolipomas pedras nos rins pode ser tratada por embolização seletiva, que é a entupir as artérias que alimentam o tumor. Este embolização é realizada por ocasião de um raio-x de artérias (arteriografia). Ele ajuda a proteger o resto dos rins. O risco de sangramento angiomyolipomas é difícil avaliar, mas ainda maior é que o tumor é maior, contém muitos vasos sanguíneos e que estes navios têm aneurismas (pequenas dilatações focal). A embolização é a técnica de escolha para parada de emergência com sangramento.
Os inibidores da m-TOR pode ser uma alternativa para o tratamento de angiomyolipomas. Na ausência da possibilidade de embolização, se há angiomyolipomas podem sangrar, ou causar um mau funcionamento dos rins, o tratamento com um inibidor de mTOR pode ser iniciado. Em alguns casos, antes de as lesões são incomuns, é necessário remover uma porção do rim por cirurgia (nefrectomia parcial). O uso de cirurgia, no entanto, continua a ser raro.
- Rhabdomyomas do coração, diminuição no tamanho, geralmente com o tempo. Se resultar em mau funcionamento do coração (insuficiência cardíaca), pode ser necessário tratar com medicação enquanto espera para a regressão do tumor.
- O acometimento pulmonar deve ser procurada rotineiramente por uma tomografia computadorizada do peito de todas as mulheres adultas com TSC, e em qualquer pessoa com o STB reclamando de falta de ar. Uma regular vigilância médica, e uma medida de função respiratória são recomendados em casos de linfangioleiomiomatose ou LAM (cistos dos pulmões para o scanner). Quando o LAM provoca uma falta de ar e que a extensão da
a função pulmonar (testes de função pulmonar) está se deteriorando, um tratamento com inibidores da mTOR pode retardar ou impedir o seu agravamento. Em casos raros, um enxerto (transplante) dos pulmões é necessário.
- Finalmente, distúrbios de comportamento e deficiência intelectual necessitam de um médico-educativa de antecedência, com a participação de psiquiatras, psicólogos, neuropsicólogos, técnicos de reabilitação (fisioterapeutas, psicomotor terapeutas, terapeutas da fala,...) e educadores.
- Um método contraceptivo é adaptado para ser determinado pelo ginecologista em cada caso (uma forma de vida, excesso de peso, idade, fatores de risco cardiovasculares, etc.). Se a escolha é feita para uma contracepção oral, é importante levar em conta que :
o estrógenos (ao contrário do progestogênio) que são suscetíveis de favorecer o desenvolvimento de insuficiência renal e lesões de pulmão nas mulheres, portanto, não são recomendadas em caso de STB
o em Alguns modelos, diminuir o efeito da pílula anticoncepcional. Uma consulta entre o ginecologista e o neurologista pode ser necessário. Além disso, alguns anti-epilépticos drogas são prejudiciais para o desenvolvimento do feto, e contra-indicado em caso de gravidez ou durante a amamentação. Contracepção
rigoroso deve, portanto, ser considerada em alguns casos : ele vai ser discutido com o médico assistente, o especialista, o centro de referência, e o ginecologista regularmente.
Publicado 07/04/2017 por Guillaume 1085
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Não existem tratamentos específicos , depende de cada paciente e de que o presente e o necessário
Publicado 19/09/2017 por claudia 2020
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São antiepilépticos, em sua maioria, e outros que atuam como inibidores de crescimento, por exemplo os q ficam nos rins
Publicado 03/10/2017 por PAOLA 2500
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Tratamento para cura não existe. Que eu saiba apenas tratamentos para reduzir os tumores, as epilepsias, cirugias para os tumores. Mas mais do que isso, por agora, não, Deus quer que se encuetre a cura a nível genetico nos próximos anos
Publicado 11/10/2017 por RolenMan 3120
