Quais são as causas de Esclerose Tuberosa?
Veja algumas causas da Esclerose Tuberosa segundo pessoas que têm experiência com Esclerose Tuberosa
A Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento de vários órgãos do corpo. As causas da Esclerose Tuberosa estão relacionadas a mutações genéticas nos genes TSC1 e TSC2, que são responsáveis por produzir proteínas que regulam o crescimento celular. Essas mutações causam o crescimento anormal de tumores benignos, chamados de tuberosidades, em vários órgãos, como cérebro, pele, rins, coração e pulmões.
As mutações genéticas que causam a Esclerose Tuberosa podem ser herdadas dos pais ou ocorrerem de forma espontânea durante a formação dos óvulos, espermatozoides ou embriões. Não há uma causa específica para o surgimento dessas mutações genéticas.
É importante ressaltar que a Esclerose Tuberosa não é uma doença contagiosa e não é causada por fatores ambientais ou estilo de vida. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento dessa condição.
Ele é genética autossômica dominante doença.
O termo "herança autossômica" significa que o gene em questão não está localizado no cromossomas sexuais (cromossomos X ou Y), mas em um dos outros 22 cromossomos, chamado de " autossomos ". A doença pode, portanto, aparecer bem em um menino de uma menina. Cada pessoa tem duas cópias de cada gene, um do pai, outro da mãe.
O termo "dominante" significa que apenas uma das duas cópias do gene portador da mutação para que a doença se manifestar. A pessoa doente tem, para cada projeto, um risco de transmitir o gene mutado para seus filhos.
Publicado 07/04/2017 por Guillaume 1085
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