A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Complexo de Bourneville, é uma doença genética rara que afeta múltiplos órgãos do corpo. Caracteriza-se pelo crescimento anormal de tumores benignos, chamados de tubérculos, em diferentes partes do organismo, como cérebro, pele, rins, coração e pulmões. Esses tumores podem causar uma série de sintomas e complicações, variando de acordo com a localização e tamanho dos mesmos.
Os sinais e sintomas da Esclerose Tuberosa podem incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de aprendizagem, distúrbios comportamentais, manchas na pele (chamadas de manchas hipomelanóticas), entre outros. Além disso, a doença também pode afetar o sistema nervoso central, levando a problemas neurológicos, como epilepsia e retardo mental.
O diagnóstico da Esclerose Tuberosa é baseado na avaliação clínica dos sintomas, exames de imagem, como ressonância magnética e ultrassonografia, e testes genéticos. Embora não haja cura para a doença, o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode envolver o uso de medicamentos antiepilépticos, terapia ocupacional, fisioterapia, acompanhamento médico regular e suporte psicossocial.
É importante ressaltar que cada caso de Esclerose Tuberosa é único, e o acompanhamento médico especializado é fundamental para o manejo adequado da doença.