A Síndrome de Turner é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, análise do histórico médico e testes genéticos. Os sinais físicos característicos, como baixa estatura, pescoço alado, baixa implantação das orelhas e mãos e pés inchados, podem levar o médico a suspeitar da síndrome. Além disso, exames de sangue podem ser realizados para verificar os níveis hormonais e identificar possíveis anomalias cromossômicas.
No entanto, o diagnóstico definitivo é feito através de um exame genético chamado cariótipo, que analisa as células do corpo em busca de alterações no cromossomo sexual X. Esse exame permite identificar a ausência total ou parcial de um dos cromossomos X, confirmando o diagnóstico de Síndrome de Turner.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e minimizar os efeitos da síndrome. Portanto, se houver suspeita de Síndrome de Turner, é essencial procurar um médico especialista para realizar os exames necessários.