Como Doença de Unverricht-Lundborg é diagnosticada?
Veja como Doença de Unverricht-Lundborg é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Doença de Unverricht-Lundborg
A Doença de Unverricht-Lundborg é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. O diagnóstico dessa condição é baseado em uma combinação de fatores clínicos, genéticos e eletroencefalográficos.
Os sintomas característicos da Doença de Unverricht-Lundborg incluem convulsões mioclônicas, que são espasmos musculares involuntários, e dificuldades de coordenação motora. Além disso, exames de eletroencefalograma podem revelar padrões anormais de atividade elétrica cerebral.
Para confirmar o diagnóstico, é necessário realizar testes genéticos específicos que identificam mutações no gene responsável pela doença, conhecido como CSTB. Esses testes podem ser feitos através de amostras de sangue ou saliva.
É importante consultar um médico especialista, como um neurologista, para obter um diagnóstico preciso da Doença de Unverricht-Lundborg. O tratamento da doença é focado no controle dos sintomas e no suporte ao paciente.
