A Doença de Unverricht-Lundborg é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Foi descoberta e descrita pela primeira vez pelos médicos finlandeses Elina Unverricht e Erik Lundborg. A doença é caracterizada por convulsões mioclônicas, que são espasmos musculares involuntários e repentinos.
Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e pioram ao longo do tempo. Além das convulsões, os pacientes também podem apresentar dificuldades de coordenação motora, tremores e problemas de fala.
A Doença de Unverricht-Lundborg é causada por mutações no gene CSTB, que é responsável pela produção de uma proteína chamada cistatina B. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação das enzimas envolvidas na função dos neurônios.
Infelizmente, não há cura para a Doença de Unverricht-Lundborg, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir o uso de medicamentos anticonvulsivantes e terapias de reabilitação.