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Qual é a história da Doença de Unverricht-Lundborg?

Quando a Doença de Unverricht-Lundborg foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?

História da Doença de Unverricht-Lundborg

A Doença de Unverricht-Lundborg é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Foi descoberta e descrita pela primeira vez pelos médicos finlandeses Elina Unverricht e Erik Lundborg. A doença é caracterizada por convulsões mioclônicas, que são espasmos musculares involuntários e repentinos.


Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e pioram ao longo do tempo. Além das convulsões, os pacientes também podem apresentar dificuldades de coordenação motora, tremores e problemas de fala.


A Doença de Unverricht-Lundborg é causada por mutações no gene CSTB, que é responsável pela produção de uma proteína chamada cistatina B. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação das enzimas envolvidas na função dos neurônios.


Infelizmente, não há cura para a Doença de Unverricht-Lundborg, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir o uso de medicamentos anticonvulsivantes e terapias de reabilitação.


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