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O que é Doença de Unverricht-Lundborg?

Descrição da Doença de Unverricht-Lundborg. Descubra o que é Doença de Unverricht-Lundborg e aprenda mais sobre a doença.

O que é Doença de Unverricht-Lundborg

A Doença de Unverricht-Lundborg é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso central. Ela é caracterizada por convulsões mioclônicas, que são espasmos musculares involuntários e repentinos. Essas convulsões podem ocorrer várias vezes ao dia e podem ser desencadeadas por estímulos sensoriais, como luzes brilhantes ou ruídos altos.


Além das convulsões, os indivíduos afetados pela doença podem apresentar dificuldades de coordenação motora, tremores e problemas de equilíbrio. A doença geralmente se manifesta na infância ou adolescência e tende a piorar ao longo do tempo.


A Doença de Unverricht-Lundborg é causada por mutações no gene CSTB, que é responsável pela produção de uma proteína chamada cistatina B. Essa proteína desempenha um papel importante na regulação das enzimas envolvidas na função dos neurônios.


Não há cura para a Doença de Unverricht-Lundborg, mas o tratamento visa controlar os sintomas. Isso pode incluir o uso de medicamentos anticonvulsivantes e terapias de reabilitação para melhorar a coordenação motora e a qualidade de vida dos pacientes.


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