A Síndrome de Usher é uma doença genética rara que afeta a visão e a audição. As causas dessa síndrome estão relacionadas a mutações genéticas que afetam a produção de proteínas essenciais para o funcionamento adequado das células sensoriais do ouvido interno e da retina.
Existem três tipos de Síndrome de Usher, classificados de acordo com a gravidade dos sintomas. O tipo 1 é o mais grave, apresentando perda auditiva congênita profunda e problemas de equilíbrio desde o nascimento. O tipo 2 é caracterizado por perda auditiva moderada a severa e sintomas oculares menos graves. Já o tipo 3 é caracterizado por perda auditiva progressiva e sintomas oculares que se desenvolvem mais tarde na vida.
Embora a Síndrome de Usher seja uma condição genética, é importante ressaltar que os pais portadores do gene defeituoso podem não apresentar sintomas da doença. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico especializado são fundamentais para o manejo e tratamento dessa síndrome.