A Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição genética hereditária que afeta a formação de tumores em vários órgãos do corpo. Ela é causada por mutações no gene VHL, que é transmitido de pais para filhos. Portanto, se um dos pais possui a mutação, existe uma chance de 50% de transmiti-la para seus filhos.
Os sintomas da VHL podem variar dependendo dos órgãos afetados, mas geralmente incluem tumores benignos ou malignos nos rins, cérebro, medula espinhal, olhos, pâncreas e outros órgãos. É importante ressaltar que nem todas as pessoas com a mutação desenvolverão tumores, mas aqueles que a possuem têm um risco aumentado.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico regular são essenciais para o manejo da VHL. Exames genéticos podem ser realizados para identificar a presença da mutação em indivíduos de famílias com histórico da doença. O tratamento pode envolver cirurgias, radioterapia e medicamentos, dependendo do tipo e localização dos tumores.