A prevalência da Doença de Von Hippel-Lindau é considerada rara, afetando aproximadamente 1 em cada 36.000 pessoas. Essa condição genética é hereditária e caracterizada pelo desenvolvimento de tumores benignos e malignos em vários órgãos, como o cérebro, a medula espinhal, os rins, os olhos e o pâncreas.
Os sintomas da Doença de Von Hippel-Lindau podem variar dependendo dos órgãos afetados, mas incluem dores de cabeça, problemas de visão, pressão alta, dor abdominal e sangue na urina. É importante ressaltar que nem todas as pessoas com a mutação genética desenvolvem tumores ou apresentam sintomas.
O diagnóstico da Doença de Von Hippel-Lindau é realizado por meio de exames clínicos, genéticos e de imagem, como ressonância magnética e ultrassonografia. O tratamento é individualizado e pode envolver cirurgia, radioterapia, embolização ou monitoramento regular dos tumores.
É fundamental que os indivíduos com histórico familiar da doença realizem acompanhamento médico regular e sejam submetidos a testes genéticos para identificar a presença da mutação. O aconselhamento genético também é recomendado para orientar sobre os riscos de transmissão da doença para os descendentes.