Quais são as causas de Doença de Von Hippel-Lindau?

A Doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma condição genética rara que afeta o crescimento de tumores em várias partes do corpo. A principal causa da VHL é uma mutação no gene VHL, que é responsável pela produção de uma proteína supressora de tumor. Essa mutação genética é geralmente herdada dos pais, seguindo um padrão autossômico dominante.

As pessoas com VHL têm maior probabilidade de desenvolver tumores em órgãos como o cérebro, a medula espinhal, os rins, as glândulas adrenais e os olhos. Esses tumores podem ser benignos ou malignos e podem causar uma série de sintomas, dependendo da localização e do tamanho.

Embora a mutação genética seja a principal causa da VHL, nem todas as pessoas com a mutação desenvolvem a doença. Outros fatores, como a presença de outras mutações genéticas ou fatores ambientais, podem influenciar o desenvolvimento e a gravidade da doença.