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Como Síndrome de Walker-Warburg é diagnosticada?

Veja como Síndrome de Walker-Warburg é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Walker-Warburg

Síndrome de Walker-Warburg - diagnóstico

A Síndrome de Walker-Warburg é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e exames de imagem. Os sinais e sintomas característicos dessa síndrome, como malformações cerebrais, problemas oculares e musculares, são avaliados por um médico especialista. Além disso, exames de ressonância magnética e ultrassonografia podem ser realizados para identificar anormalidades no cérebro, olhos e outros órgãos.


Os testes genéticos desempenham um papel fundamental no diagnóstico da Síndrome de Walker-Warburg. Eles podem incluir a análise de mutações em genes específicos relacionados à síndrome, como o gene POMT1, POMT2, POMGNT1, entre outros. Esses testes podem ser realizados por meio de amostras de sangue ou de tecido.


É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Walker-Warburg deve ser feito por um médico especializado, como um geneticista ou um neurologista, que irá considerar todos os sinais clínicos, resultados de exames e histórico familiar para chegar a um diagnóstico preciso.


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