A Síndrome de Walker-Warburg é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e exames de imagem. Os sinais e sintomas característicos dessa síndrome, como malformações cerebrais, problemas oculares e musculares, são avaliados por um médico especialista. Além disso, exames de ressonância magnética e ultrassonografia podem ser realizados para identificar anormalidades no cérebro, olhos e outros órgãos.
Os testes genéticos desempenham um papel fundamental no diagnóstico da Síndrome de Walker-Warburg. Eles podem incluir a análise de mutações em genes específicos relacionados à síndrome, como o gene POMT1, POMT2, POMGNT1, entre outros. Esses testes podem ser realizados por meio de amostras de sangue ou de tecido.
É importante ressaltar que o diagnóstico da Síndrome de Walker-Warburg deve ser feito por um médico especializado, como um geneticista ou um neurologista, que irá considerar todos os sinais clínicos, resultados de exames e histórico familiar para chegar a um diagnóstico preciso.