O Síndrome de Walker-Warburg é uma doença genética rara e hereditária. Ela é causada por mutações nos genes responsáveis pelo desenvolvimento normal do cérebro e dos músculos. A herança dessa síndrome segue um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso para que a criança desenvolva a doença.
Os sintomas dessa síndrome podem variar, mas geralmente incluem malformações cerebrais, problemas oculares, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor. Infelizmente, não há cura para o Síndrome de Walker-Warburg, e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.
É importante buscar aconselhamento genético se houver histórico familiar dessa síndrome, pois isso pode ajudar a entender o risco de transmissão para futuras gerações.