A Síndrome de Walker-Warburg é uma doença genética rara e grave que afeta o desenvolvimento do cérebro e dos músculos. Ela pertence a um grupo de doenças chamadas distrofias musculares congênitas. A prevalência exata da síndrome não é conhecida, mas estima-se que seja extremamente baixa, afetando cerca de 1 em cada 100.000 a 200.000 nascidos vivos.
Os sintomas da Síndrome de Walker-Warburg são variados e podem incluir malformações cerebrais, problemas oculares, atraso no desenvolvimento motor e intelectual, além de deformidades musculoesqueléticas. Infelizmente, a doença é progressiva e não possui cura, sendo o tratamento focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Devido à sua raridade e gravidade, é fundamental que os profissionais de saúde estejam cientes da Síndrome de Walker-Warburg para um diagnóstico precoce e um acompanhamento adequado dos pacientes afetados.