A Síndrome de Walker-Warburg é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do cérebro e dos músculos. As causas exatas dessa síndrome ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que seja devido a mutações genéticas hereditárias. Essas mutações afetam os genes responsáveis pela produção de proteínas essenciais para o desenvolvimento normal do cérebro e dos músculos.
Os principais fatores de risco para o desenvolvimento da Síndrome de Walker-Warburg incluem histórico familiar da doença e consanguinidade dos pais. Acredita-se que a herança autossômica recessiva seja um dos principais modos de transmissão dessa síndrome.
Os sintomas da Síndrome de Walker-Warburg podem variar, mas geralmente incluem malformações cerebrais, problemas oculares, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento motor. Infelizmente, não há cura para essa síndrome, e o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.