Como Síndrome de Wiedemann-Steiner é diagnosticada?

A Síndrome de Wiedemann-Steiner é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, testes genéticos e avaliação do histórico médico do paciente. Os sintomas característicos da síndrome, como atraso no desenvolvimento, baixa estatura, características faciais distintas e anomalias esqueléticas, podem levar os médicos a suspeitar dessa condição.

Os testes genéticos, como a sequenciamento do exoma ou do genoma, são essenciais para confirmar o diagnóstico. Esses testes procuram por mutações no gene KMT2A, que é o principal gene associado à síndrome. A identificação de uma mutação nesse gene é crucial para estabelecer o diagnóstico definitivo.

Além disso, é importante realizar uma avaliação multidisciplinar, envolvendo especialistas como geneticistas, pediatras, ortopedistas e outros profissionais de saúde, para compreender e tratar adequadamente os sintomas e complicações associados à síndrome.