O que é Síndrome de Wiedemann-Steiner?
Descrição da Síndrome de Wiedemann-Steiner. Descubra o que é Síndrome de Wiedemann-Steiner e aprenda mais sobre a doença.
A Síndrome de Wiedemann-Steiner é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e intelectual de uma pessoa. É caracterizada por características faciais distintas, como sobrancelhas espessas e arqueadas, nariz largo e pontudo, lábio superior fino e queixo proeminente.
Além das características faciais, os indivíduos com essa síndrome podem apresentar atraso no desenvolvimento motor e da fala, baixa estatura, anomalias esqueléticas, como dedos curtos e unhas hipoplásicas, e dificuldades de aprendizagem.
A síndrome é causada por mutações no gene KMT2A e é considerada uma condição de herança autossômica dominante, o que significa que um único gene alterado é suficiente para causar a doença.
O diagnóstico da Síndrome de Wiedemann-Steiner é feito por meio de exames genéticos e clínicos. O tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do paciente, com terapias de suporte e acompanhamento multidisciplinar.
