Quais são os piores sintomas de Síndrome de Wiedemann-Steiner?

Veja aqui os piores sintomas que sofrem as pessoas com Síndrome de Wiedemann-Steiner

Síndrome de Wiedemann-Steiner - sintomas

A Síndrome de Wiedemann-Steiner é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. Os sintomas variam de indivíduo para indivíduo, mas existem alguns que são considerados mais graves.

Um dos piores sintomas é o atraso no desenvolvimento, tanto motor quanto intelectual. Isso pode afetar a capacidade da pessoa de realizar tarefas diárias e de se comunicar adequadamente.

Outro sintoma preocupante é a presença de características faciais distintas, como testa alta, sobrancelhas espessas e nariz largo. Essas características podem afetar a autoestima e a interação social da pessoa.

Além disso, a Síndrome de Wiedemann-Steiner pode causar anomalias esqueléticas, como dedos curtos e unhas hipoplásicas. Essas anomalias podem limitar a mobilidade e causar desconforto físico.

É importante ressaltar que cada pessoa afetada pela síndrome pode apresentar diferentes combinações de sintomas, e o grau de gravidade também pode variar. O acompanhamento médico especializado é essencial para o manejo e tratamento adequados da síndrome.

Parece haver uma quantidade razoável de variação fenotípica entre aqueles que têm Wiedemann-Steiner Síndrome (WSS) single-nucleotide polymorphisms (SNPs). SNPs são variantes genéticas de um gene em uma população, por vezes, ocorrem como o resultado de um recém-gerado mutação.

Embora seja possível esta variação fenotípica é o resultado de diferenças nos detalhes de exatamente o que nucleotídeo no gene afetado é modificado, é muito mais provável (IMNSHO) que a variação fenotípica é o resultado da co-dependência, efeitos a partir de outros, normalmente não-patológico, a variação genética no WSS indivíduos. Sabemos que o WSS gene codifica uma proteína que atua como catalisador que faz parte do ser humano epigenéticos metabolismo/máquinas. Assim, faria sentido que dezenas, talvez centenas, ou mesmo milhares de outros genes podem ter suas expressões modificadas. E que, por sua vez, teriam um vasto impacto no fenótipo do indivíduo afetado.

AFAIK, o seguinte pode ser o pior dos sintomas do WSS, ficou em aproximadamente na ordem de gravidade e/ou consequências a longo prazo; (isto é principalmente baseado no que vimos com o meu filho, que parece ser mais severamente afetados do que a média, e o que eu li):
- Deficiência de inteligência
- Deficiência na fala, às vezes, a completa ou quase ausência de voz e visuais competências linguísticas
- Hipotonia como bebês
Com dificuldades de coordenação
- Parcial cegueira cortical pode estar presente
- Incapacidade para compreender muitos problemas de segurança
- Perigo de fuga
- Falta de compreensão de que suas ações podem, inadvertidamente, prejudicar alguém nas proximidades
- Incapacidade para mastigar, às vezes, pode estar presente
- Várias sensibilidades alimentares
- Sensibilidade artificial, corantes alimentares
- Apnéia do sono podem estar presentes (obstrutiva devido à hipotonia e central devido ao sistema nervoso imairment)
- DRGE, devido à hipotonia como bebês
- Motor atrasado marcos como bebês

Do lado positivo, o indivíduo afetado, muitas vezes, parecem ter uma feliz disposição.