O que é Síndrome de Williams?

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A Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. Descrita na década de 60, ocorre em ambos os sexos e grupos étnicos, e nem sempre é diagnosticada com facilidade. Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição dessa proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros trinta genes, desse mesmo cromossomo, resultam nas outras características atribuídas à síndrome.

Publicado 17/01/2017 19:38 Rafael dos Santos Trespach 330