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Como Síndrome de Williams é diagnosticada?
Veja como Síndrome de Williams é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, avaliação do desenvolvimento e testes genéticos. O médico irá realizar uma análise detalhada dos sintomas e características físicas do paciente, como o padrão facial típico da síndrome, problemas cardíacos e atrasos no desenvolvimento cognitivo. Além disso, serão realizados testes psicológicos e neuropsicológicos para avaliar as habilidades cognitivas, linguísticas e comportamentais. O diagnóstico definitivo é feito por meio de um exame genético chamado de hibridização in situ por fluorescência (FISH), que detecta a deleção do gene elastina no cromossomo 7. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para iniciar o tratamento adequado e proporcionar um melhor prognóstico para os indivíduos afetados.
No caso do meu filho demorou um pouco, só com 14 anos que tivemos o laudo, diagnosticado com o exame fish.
Que foi realizado por um Geneticista. Após o diagnóstico precisa fazer exames anuais com cardiologista, nefrologistas, oftalmologista, neurologista.
Acho que os pediatras tem que ter mais atenção quando se depararem com crianças com atraso no desenvolvimento
Que foi realizado por um Geneticista. Após o diagnóstico precisa fazer exames anuais com cardiologista, nefrologistas, oftalmologista, neurologista.
Acho que os pediatras tem que ter mais atenção quando se depararem com crianças com atraso no desenvolvimento
Publicado 19/08/2018 por Letícia Mesquita 3500
Translated from Inglês
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Através de testes genéticos.
Publicado 13/09/2017 por Lucia Casella 2000
