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Quais são as causas de Síndrome de Williams?

Veja algumas causas da Síndrome de Williams segundo pessoas que têm experiência com Síndrome de Williams

Síndrome de Williams - causas

A Síndrome de Williams é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento físico e cognitivo de uma pessoa. As causas dessa síndrome estão relacionadas a uma deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 7. Essa deleção ocorre de forma espontânea e não é herdada dos pais.


Embora a causa exata da deleção genética ainda não seja completamente compreendida, estudos sugerem que pode haver uma ligação com a idade materna avançada. No entanto, a síndrome de Williams não é causada por nenhum comportamento ou ação dos pais durante a gravidez.


É importante ressaltar que a síndrome de Williams não é uma condição que pode ser prevenida. Ela ocorre de forma aleatória e não há nada que os pais possam fazer para evitá-la. O diagnóstico precoce e o suporte médico adequado são essenciais para ajudar as pessoas com síndrome de Williams a alcançarem seu pleno potencial.


3 Respostas
A síndrome de Willians é um acidente genético, não e nada que vc fez de errado na gravidez, nem se não se alimentou direito.

Publicado 19/08/2018 por Letícia Mesquita 3500
A Sindrome (conjunto de sinais e sintomas observáveis em vários processos diferentes e sem causa específica)de Williams-Beuren é uma DOENÇA RARA, uma desordem genética FREQUENTEMENTE não diagnosticada. Se trata de uma Microdeleção no braço longo do cromossomo 7, do DNA. Não é transmitida geneticamente. A pessoa já nasce com a SWB.
Não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores psicossocias. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora. Estimasse que 1 em cada 20.000 crianças nasçam com SW. Foi descrita pela primeira vez em 1960 por um médico neozelandes, Dr. J. C. P. Williams, quando verificou que um grupo de pacientes pediátricos possuiam sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas. Alguns possuiam extraordinário talento musical com alta noção de ritmo. Afeta tanto homens como mulheres. Podem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos, sorriso freqüente.

Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüencia. Tem problemas de coordenação e equilíbrio e são freqüentemete mais pequenos comparados a alturas de seus pais, no entanto, e geralmente, encontram-se dentro do intervalo normal para a sua idade. As crianças com SW geralmente apresentam um atraso psicomotor mas as suas dificuldades de aprendizagem podem variar entre “handicap”mental ligeiro e severo. Podemos verificar nestes indivíduos um padrão distinto de competências e características comportamentais e de personalidades bastante particulares. De uma maneira geral, ás crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância embora de uma maneira não-verbal: utilizam as expressões faciais, o contato visual e, eventualmente gestos para comunicar. Começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande variedade no desenvolvimento da linguagem. Começam a utilizar palavras simples e algumas frases, geralmente, por volta dos 18 meses.

Mostram grandes facilidades em aprender canções e rimas infantis, revelando uma boa memória auditiva e sensibilidade musical. No que diz respeito ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da coordenação oculo-manual. Assim, podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicletas, abotoar, utilizar tesouras e segurar o lápis. Têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que incluem processamento visual.

Fonte:swbrasil.org.br

Existem muitas associações compostas de Familiares e amigos de pessoas com Síndrome de Williams no Brasil e no mundo todo, com o objetivo de dar apoio, esclarecimento e promover a conscientização sobre a Síndrome e outras DOENÇAS RARAS.

No Brasil, temos a ABSW, Associação Brasileira de Sindrome de Willimas, localizada em São Paulo, a primeira fundada no país, por uma mãe com uma filha com síndrome de Williams, que depois de seu exemplo de história e luta, se ramificou para outros estados.

Publicado 30/06/2020 por Amauriléia - 100
Translated from Inglês Improve translation
Uma deleção no cromossomo 7
Você nasce com ele.

Publicado 13/09/2017 por Lucia Casella 2000

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Meu nome e Emily de Oliveira Medeiros sou uma criança que tenho síndrome William e queria muito entrar nesse programa
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