A Sindrome (conjunto de sinais e sintomas observáveis em vários processos diferentes e sem causa específica)de Williams-Beuren é uma DOENÇA RARA, uma desordem genética FREQUENTEMENTE não diagnosticada. Se trata de uma Microdeleção no braço longo do cromossomo 7, do DNA. Não é transmitida geneticamente. A pessoa já nasce com a SWB.
Não tem causas ambientais, médicas ou influência de fatores psicossocias. Tem impacto sobre diversas áreas do desenvolvimento, incluindo a cognitiva, comportamental e motora. Estimasse que 1 em cada 20.000 crianças nasçam com SW. Foi descrita pela primeira vez em 1960 por um médico neozelandes, Dr. J. C. P. Williams, quando verificou que um grupo de pacientes pediátricos possuiam sintomas parecidos, problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes, atraso mental moderado, dificuldade para ler, escrever e efetuar operações matemáticas. Alguns possuiam extraordinário talento musical com alta noção de ritmo. Afeta tanto homens como mulheres. Podem ocorrer em qualquer lugar do mundo e em qualquer grupo étnico. A maioria das crianças tem grandes dificuldades de alimentação no primeiro ano de vida, incluindo vômitos, recusa de alimentação, podem mostrar grande irritação e chorar excessivamente. Geralmente apresentam uma face característica (descrita como a de um duende): nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheio, dentes pequenos, sorriso freqüente.
Podemos encontrar problemas médicos freqüentes como cardíacos, renais e odontológicos. São crianças que precisam urinar com grande freqüencia. Tem problemas de coordenação e equilíbrio e são freqüentemete mais pequenos comparados a alturas de seus pais, no entanto, e geralmente, encontram-se dentro do intervalo normal para a sua idade. As crianças com SW geralmente apresentam um atraso psicomotor mas as suas dificuldades de aprendizagem podem variar entre “handicap”mental ligeiro e severo. Podemos verificar nestes indivíduos um padrão distinto de competências e características comportamentais e de personalidades bastante particulares. De uma maneira geral, ás crianças são muito sociáveis e comunicativas desde a infância embora de uma maneira não-verbal: utilizam as expressões faciais, o contato visual e, eventualmente gestos para comunicar. Começam a falar mais tarde do que o esperado e mostram uma grande variedade no desenvolvimento da linguagem. Começam a utilizar palavras simples e algumas frases, geralmente, por volta dos 18 meses.
Mostram grandes facilidades em aprender canções e rimas infantis, revelando uma boa memória auditiva e sensibilidade musical. No que diz respeito ao desenvolvimento motor, as crianças começam a andar geralmente mais tarde do que o esperado e têm dificuldades motoras (motricidade grosseira e fina) e da coordenação oculo-manual. Assim, podem levar mais tempo para aprender a sentar e a andar e mostram dificuldades em tarefas como andar de bicicletas, abotoar, utilizar tesouras e segurar o lápis. Têm dificuldades na orientação espaço-temporal, na avaliação de distâncias e direções e em tarefas que incluem processamento visual.
Fonte:swbrasil.org.br
Existem muitas associações compostas de Familiares e amigos de pessoas com Síndrome de Williams no Brasil e no mundo todo, com o objetivo de dar apoio, esclarecimento e promover a conscientização sobre a Síndrome e outras DOENÇAS RARAS.
No Brasil, temos a ABSW, Associação Brasileira de Sindrome de Willimas, localizada em São Paulo, a primeira fundada no país, por uma mãe com uma filha com síndrome de Williams, que depois de seu exemplo de história e luta, se ramificou para outros estados.