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Como Doença de Wilson é diagnosticada?

Veja como Doença de Wilson é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Doença de Wilson

Doença de Wilson - diagnóstico
A Doença de Wilson é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e avaliação genética. O médico irá realizar uma análise dos sintomas apresentados pelo paciente, como fadiga, icterícia, tremores e distúrbios neuropsiquiátricos. Além disso, serão solicitados exames de sangue para verificar os níveis de cobre e ceruloplasmina, que costumam estar elevados nesses casos. A biópsia hepática também pode ser realizada para avaliar a quantidade de cobre acumulado no fígado. A confirmação do diagnóstico é feita através do teste genético, que identifica mutações no gene ATP7B responsável pela absorção e excreção do cobre. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações graves da doença. Portanto, se você apresenta sintomas sugestivos, é essencial procurar um médico para uma avaliação adequada.
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Análise de cobre na urina (cupruria), ceruloplasmina baixa no sangue, biópsia hepàtica, anel ocular de Keisser Fleyer. Sintómas neurológicos.

Publicado 28/03/2017 por Hebert 1100
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O teste genético pode dizer forsure se você tem ou não a condição, no entanto, ele demora cerca de 3 a 4 semanas antes de serem conhecidos os resultados. Em oftalmologia testes de Kaiser-Fleisher Anéis também podem ser realizados, a yeilds resultados imediatos (ou você tem KF anéis ou não). Outro teste que pode ser executado como uma indicação para a Doença de Wilson é um exame de sangue para verificar os seus níveis de ceruloplasmina.

Publicado 30/08/2017 por Sam 770

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