A Doença de Wilson é diagnosticada através de uma combinação de exames clínicos, testes laboratoriais e avaliação genética. O médico irá realizar uma análise dos sintomas apresentados pelo paciente, como fadiga, icterícia, tremores e distúrbios neuropsiquiátricos. Além disso, serão solicitados exames de sangue para verificar os níveis de cobre e ceruloplasmina, que costumam estar elevados nesses casos. A biópsia hepática também pode ser realizada para avaliar a quantidade de cobre acumulado no fígado. A confirmação do diagnóstico é feita através do teste genético, que identifica mutações no gene ATP7B responsável pela absorção e excreção do cobre. É importante ressaltar que o diagnóstico precoce é fundamental para evitar complicações graves da doença. Portanto, se você apresenta sintomas sugestivos, é essencial procurar um médico para uma avaliação adequada.