Quais são as causas de Doença de Wilson?

A Doença de Wilson é uma doença genética rara que afeta o metabolismo do cobre no organismo. Ela é causada por uma mutação no gene ATP7B, responsável pela produção de uma proteína que transporta o cobre para fora das células do fígado. Essa mutação resulta em um acúmulo excessivo de cobre nos tecidos do corpo, principalmente no fígado e no cérebro.

As causas exatas da mutação genética que leva à Doença de Wilson ainda não são totalmente compreendidas. No entanto, acredita-se que ela seja hereditária e transmitida de forma autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene defeituoso para que a doença se desenvolva.

Embora a doença seja genética, nem todos os indivíduos com a mutação desenvolvem sintomas. Fatores ambientais e outros genes podem influenciar a expressão da doença. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para prevenir complicações graves associadas à Doença de Wilson.