A Doença de Wilson é um distúrbio genético raro que causa acúmulo de cobre no organismo, afetando principalmente o fígado e o sistema nervoso. Nos últimos anos, houve avanços significativos no diagnóstico e tratamento dessa condição.
Em relação ao diagnóstico, novas técnicas de imagem, como a ressonância magnética, têm sido utilizadas para avaliar a quantidade de cobre presente no fígado. Além disso, testes genéticos mais precisos estão disponíveis para identificar mutações específicas relacionadas à Doença de Wilson.
No que diz respeito ao tratamento, terapias mais eficazes foram desenvolvidas. A administração de medicamentos quelantes de cobre, como a penicilamina e a trientina, é fundamental para reduzir os níveis de cobre no organismo. Além disso, transplante de fígado pode ser considerado em casos graves de comprometimento hepático.
É importante ressaltar que o diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para prevenir complicações graves da Doença de Wilson, como danos neurológicos irreversíveis.