A Síndrome de Wiskott-Aldrich é diagnosticada por meio de uma combinação de exames clínicos, análises laboratoriais e histórico médico do paciente. Os sintomas característicos da doença, como sangramentos frequentes, infecções recorrentes e eczema, podem levar os médicos a suspeitar dessa síndrome.
Os exames laboratoriais incluem a contagem de plaquetas no sangue, que geralmente está baixa em pacientes com Wiskott-Aldrich. Além disso, é realizado um exame de sangue para avaliar a função imunológica, como a contagem de linfócitos e a resposta a antígenos específicos.
Em alguns casos, é necessário realizar testes genéticos para confirmar o diagnóstico. Esses testes procuram mutações no gene responsável pela síndrome, o gene WAS. A identificação de uma mutação nesse gene é crucial para confirmar o diagnóstico de Síndrome de Wiskott-Aldrich.
É importante ressaltar que o diagnóstico preciso é fundamental para o tratamento adequado e o acompanhamento do paciente.