A Síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Foi descoberta por Alfred Wiskott e Robert Aldrich em 1937. A síndrome é caracterizada por uma tríade clássica de sintomas: eczema, trombocitopenia e imunodeficiência.
O eczema é uma erupção cutânea crônica que causa coceira e inflamação na pele. A trombocitopenia é a diminuição do número de plaquetas no sangue, o que leva a problemas de coagulação e aumento do risco de sangramento. A imunodeficiência resulta em infecções recorrentes, especialmente do trato respiratório e gastrointestinal.
A síndrome é causada por mutações no gene WAS localizado no cromossomo X. Essas mutações afetam a produção de uma proteína chamada WASP, que desempenha um papel crucial na função das células do sistema imunológico e na formação das plaquetas sanguíneas.
O tratamento da Síndrome de Wiskott-Aldrich envolve o controle dos sintomas, como o uso de medicamentos para tratar o eczema e a administração de transfusões de plaquetas para corrigir a trombocitopenia. Em casos graves, o transplante de medula óssea pode ser necessário para substituir as células defeituosas por células saudáveis.