Quais são as causas de Síndrome de Wiskott-Aldrich?

A Síndrome de Wiskott-Aldrich é uma doença genética rara que afeta principalmente os homens. Ela é causada por mutações no gene WAS, que é responsável pela produção de uma proteína chamada WASP. A falta ou disfunção dessa proteína afeta o sistema imunológico, resultando em uma série de sintomas e complicações.

As causas específicas das mutações no gene WAS ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que sejam de natureza hereditária, passadas de pais para filhos. A síndrome também pode ocorrer devido a mutações espontâneas que ocorrem durante o desenvolvimento fetal.

Os principais sintomas da Síndrome de Wiskott-Aldrich incluem baixa contagem de plaquetas, eczema crônico e infecções recorrentes. Além disso, os pacientes podem apresentar problemas de sangramento, distúrbios autoimunes e maior suscetibilidade a doenças malignas, como linfomas e leucemias.

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com Síndrome de Wiskott-Aldrich. O transplante de medula óssea é uma opção terapêutica comumente utilizada para corrigir as deficiências imunológicas causadas pela doença.