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Como Hipofosfatemia ligada ao X é diagnosticada?
Veja como Hipofosfatemia ligada ao X é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Hipofosfatemia ligada ao X
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Primeiro que tudo, em uma criança, as provas físicas costumam ser o primeiro, e são mais fáceis de detectar quando existem antecedentes familiares da doença, normalmente apresenta-se com dificuldade da marcha, e ao pé de uma deformação aparente das pontas (um arco pronunciado, mais do que o normal em um bebê), algumas anomalias na cabeça e tórax também podem estar presentes (alargamento), desta forma podemos concluir que a doença se tiver herdado, e só precisamos de um par de exames para verificar. No entanto, quando não contamos com antecedentes prévios, precisamos de mais testes mais abrangentes. Geralmente o fósforo sérico (sangue) é baixo, o cálcio sérico é normal e da fosfatase alcalina sérica é bastante elevada. Os níveis de vitamina D também são normais, embora a forma selecionada é mais baixa do que se esperaria com um baixo nível de fósforo.
As provas necessárias para o seu diagnóstico incluem-se alguns dos seguintes exames:
FÓSFORO
FOSFATASAS ALCALINAS
CÁLCIO
25 HIDROXICALCIFEROL
PTH
CALCIURIA
CREATININURIA
Além de raios x para avaliar deformidades e idade óssea do paciente, tudo isto com o fim de realizar um bom diagnóstico, e, assim, saber diferenciá-lo de outro tipo de doenças que, por vezes, se assemelham entre si. Por isso mesmo é importante recorrer a um especialista qualificado, de preferência que trabalhe com doenças raras, é a melhor maneira de evitar um atraso importante do diagnóstico.
Endocrinologistas e especialistas da área de nefrologia e/ou metabolismo são os profissionais indicados, também, um traumatólogo pode se referir ao especialista correspondente depois de observar anomalias ósseas em RX.
As provas necessárias para o seu diagnóstico incluem-se alguns dos seguintes exames:
FÓSFORO
FOSFATASAS ALCALINAS
CÁLCIO
25 HIDROXICALCIFEROL
PTH
CALCIURIA
CREATININURIA
Além de raios x para avaliar deformidades e idade óssea do paciente, tudo isto com o fim de realizar um bom diagnóstico, e, assim, saber diferenciá-lo de outro tipo de doenças que, por vezes, se assemelham entre si. Por isso mesmo é importante recorrer a um especialista qualificado, de preferência que trabalhe com doenças raras, é a melhor maneira de evitar um atraso importante do diagnóstico.
Endocrinologistas e especialistas da área de nefrologia e/ou metabolismo são os profissionais indicados, também, um traumatólogo pode se referir ao especialista correspondente depois de observar anomalias ósseas em RX.
Publicado 09/08/2017 por Felipe Zúñiga 2650
