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Qual é a história da Hipofosfatemia ligada ao X?
Quando a Hipofosfatemia ligada ao X foi descoberta? Qual é a história desta descoberta? Foi ou não uma coincidência?
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O XLH foi descrito pela primeira vez no ano de 1937, por Albright e cols*. É a desordem hipofosfatémico herdada mais comum, representando cerca de 80% dos casos, resultado de uma mutação que essencialmente inativo um dos genes no cromossomo X. Quando este gene, chamado gene PHEX (Phosphate regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome), tem a mutação XLH, uma proteína que circula na corrente sanguínea chamado FGF23 (fibroblast growth factor) aumenta, fazendo com que os rins aproveitarem o fósforo e suprimir a ativação completa da vitamina D em uma forma que o corpo pode usar. A perda de fosfato renal evita que o corpo mantenha o nível adequado de fósforo no sangue.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. Rickets resistant to vitamin D therapy. American J Dis Child 1937; 54: 529.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. Rickets resistant to vitamin D therapy. American J Dis Child 1937; 54: 529.
Publicado 09/08/2017 por Felipe Zúñiga 2650
