O Xeroderma pigmentoso é uma doença genética rara que afeta a capacidade da pele de se reparar dos danos causados pela exposição à radiação ultravioleta (UV). As principais causas dessa condição são mutações nos genes responsáveis pelo reparo do DNA, especialmente nos genes XP-A a XP-G.
Essas mutações impedem que as células da pele corrigam os danos causados pela radiação UV, levando a um acúmulo de danos no DNA. Isso resulta em uma maior suscetibilidade a queimaduras solares, manchas na pele, lesões pré-cancerosas e câncer de pele.
Além disso, o Xeroderma pigmentoso é uma doença hereditária autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais devem transmitir o gene mutado para que a doença se manifeste. Indivíduos com apenas um gene mutado são portadores assintomáticos.
O diagnóstico precoce e o uso de medidas de proteção solar adequadas são essenciais para prevenir complicações e reduzir o risco de desenvolvimento de câncer de pele em pacientes com Xeroderma pigmentoso.