A Síndrome XYY é diagnosticada através de exames genéticos, como o cariótipo, que analisa o número e a estrutura dos cromossomos de uma pessoa. Nesse exame, é possível identificar a presença de um cromossomo Y extra, resultando em um cariótipo 47,XYY.
Além disso, o diagnóstico pode ser feito durante a gestação por meio de exames pré-natais, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial, que coletam células do feto para análise genética.
É importante ressaltar que a Síndrome XYY não é facilmente identificada apenas pelos sintomas físicos, pois muitos indivíduos afetados não apresentam características distintas. Portanto, o diagnóstico genético é fundamental para confirmar a presença dessa síndrome.