Аллан-Херндон-Дадли синдром, также называют AHDS или MCT8 вызвано мутацией гена SLC16A2. Этот ген содержит инструкции для создания определенных белков, имеющий рулон транспортировки гормонов щитовидной железы в клетки мозга. Из-за мутации гематоэнцефалический барьер не позволяет проход в мозг для белок, который перевозит гормон.
Гормоны щитовидной железы необходимы для развития мозга детей, особенно в первые годы жизни. Недостаток гормонов щитовидной железы в мозге приводит к тяжелой умственной задержкой.
Вот презентация объяснить в простых словах, что происходит в AHDS.
HTTPS://Prezi.com/cfvcwd6mwylb/Children-with-Allan-Herndon-Dudley-Syndrome/