Пороки развития был впервые описан в 1883 году доктор Cleland, в статье под названием вклад в изучение spina bifida, энцефалоцеле и anencephalus («вклад в изучение spina bifida, энцефалоцеле и Анэнцефалия») в журнале Анатомии и физиологии. Восемь лет спустя, австрийский невролог Ханс Chiari написал статью в Deutsche Medizinische Wochenschriff под названием «о результате гидроцефалия мозжечковой заболевания мозга», который признал работу Cleland и добавил их собственная система классификации это расстройство в типы I, II и III в 1896 году, болезни Киари определяется следующим образом: «удлинение клина миндалин мозжечка и медиальной части нижней долей мозжечка, который бегать из» костный мозг в канал шейки матки».
В 1907 году Швальбе и Gredig, двух студентов группы в Гейдельбергском университете, во главе с д-р Юлиус Арнольд, описал в общей сложности четыре других дела, помещая имя своего хозяина в Киари в обозначении порока.