Синдром Коффина Сириса

Синдром Коффина Сириса дебютировал у моей дочери а 12- летнем возрасте., но диагностированр заболевание только в 2020 г. Появились контрактуры пальцев рук, запоры, гипертрихоз, утомляемость, гипотония, резкая потеря веса, изменение прикуса . , чрезмерной аппетит. В 16 лет на фоне постоянного симптоматического лечения наблюдалось полное отсутствие самостоятельного стула , а в 17 лет отказ от еды , кахексия и дисфагия..Для спасения дочери было налажено лечебное зондовое питание Ресурс 2.0 Файбер со скоростью 100мл в час.