4
Как диагностируется Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы / Глутаровая Ацидурия Типа 1?
Вы можете прочесть, как диагностируется Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы / Глутаровая Ацидурия Типа 1. К каким специалистам необходимо обратиться, какое обследование нужно пройти, а также другую полезную информацию о диагностике Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы / Глутаровая Ацидурия Типа 1
В переводе с испанский
Улучшение перевода
Диагноз перед симптомы, может быть достигнуто благодаря скрининга, осуществлены в некоторых странах, обнаруживается с чередованием glutarilcarnitina C5D5; Она должна быть проверена с помощью новой аналитической и определение глутаровая кислота и 3-OH-глутаровый в моче (есть люди взлеты выделительной и другие выделительной падения глутаровая кислота).
Чтобы иметь диагноз является окончательным генетический анализ подтвержден нами мутации гена
Диагноз может быть подозреваемых симптомы или знаки, Поддерживаемые изменения neuroradiologicas.
Иногда здоровых детей, они страдают от метаболических кризиса и после того, как она диагностируется с этой болезнью.
Чтобы иметь диагноз является окончательным генетический анализ подтвержден нами мутации гена
Диагноз может быть подозреваемых симптомы или знаки, Поддерживаемые изменения neuroradiologicas.
Иногда здоровых детей, они страдают от метаболических кризиса и после того, как она диагностируется с этой болезнью.
Опубликовано 31 окт. 2017 г. кем Helena 6050
