Диагностика, прежде всего, симптомы, в своего рода мутации анализы крови могут дать результат, aldolase и в других мутации должны сделать генетического тестирования, имеет генетический тест дешевле чем диагноз 3 мутаций и другие более полный где диагностирует t все изменения, даже самые редкие. Но есть также некоторые генетические мутации, которые могут обнаружить.